Fenilcetonúria
31/05/2019
Palavras horizontais
- A deficiência de _________________________ causa um acúmulo de fenilalanina na corrente sanguínea. (24)
- O diagnóstico de FCN através do teste de triagem neonatal permite que o tratamento seja estabelecido de forma mais precoce. Qual é o principal tratamento nesse caso? (9)
- Quando o rastreamento é positivo para PKU, o tratamento deve ser estabelecido preferencialmente até o 10º dia de vida. Por isso, o aleitamento materno deve ser ______________, associado ao uso de fórmula isenta de FAL. (10)
- Qual é o padrão de dominância da fenilcetonúria? (9)
Palavras verticais
- Indivíduos que possuem fenilcetonúria e que não iniciam a terapia precocemente podem apresentar interferência no crescimento cerebral, no processo de mielinização, na síntese dos neurotransmissores e no desenvolvimento sináptico e dendrítico. Isso tudo poderá se manifestar clinicamente através de __________________________. (25)
- A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo que ocorre devido a mutações nos genes localizados no cromossomo 12q22-q24 que interferem no processo de conversão da FLA em ___________. (8)
- A hiperfenilalaninemia (HFA) também pode ser causada por deficiência de um cofator enzimático que auxilia no metabolismo da fenilalanina. Assim, qual o principal diagnóstico diferencial de fenilcetonúria? (18)