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Sem Título
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Palavras horizontais
- Proteína mutante formada por longas cadeias de poliglutamina. (11)
- Mecanismo pelo qual genes repetidos se expandem ao longo das gerações, gerando fenótipos mais precoces. (11)
- Forma da proteína tau que causa acúmulos intracelulares. (16)
- Fenótipo de doença mitocondrial em que normalmente ocorre diabetes e surdez. (5)
- Bactéria que frequentemente infecta pacientes com Fibrose Cística (22)
- Proteína cuja presença na membrana muscular é reduzida na Distrofia Muscular de Becker (10)
Palavras verticais
- Distrofia muscular que cursa com aumento de CK e perda progressiva e severa de movimentação. (8)
- Doença autossômica dominante causada por deficiência em canal de íons, com alterações no iônicas no suor. (15)
- Uma das causas da variabilidade em doenças do DNA mitocondrial. (13)
- Tipo de distrofia que se encaixa como uma sliceopatia. (9)
- Fenótipo que simula efeito de mutação, como o efeito da mutação SCNN1 e sua relação com Fibrose Cística. (9)
- Proteína cuja produção é reduzida em mutação no gene COL1A1, gerando tipo I de Osteogênese Imperfecta. (8)