Cruzadinha

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  1. Técnica clássica utilizada para identificar deleções e duplicações cromossômicascariótipo
  2. Regiões vulneráveis do genoma onde as microdeleções costumam ocorrerhotspots
  3. Perda de um fragmento cromossômicodeleção
  4. Repetição de um segmento cromossômico.duplicação
  5. Proteína cuja perda causa alterações vasculares na síndrome de Williamselastina
  6. Tipo de deleção tão pequena que não pode ser vista ao cariótipomicrodeleção
  7. Gene cuja perda está associada à síndrome de DiGeorgetbx1
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