Erros metabólicos hereditários e erros inatos do metabolismo
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- Enzima deficiente na galactosemia clássica, responsável pela metabolização da ga
- Tipo de herança da deficiência primária de carnitina
- Crise metabólica comum na MCAD, relacionada ao nível de açúcar no sangue
- Aminoácido que se acumula no organismo de pessoas com fenilcetonúria
- Aminoácido (cadeia ramificada) que mais se acumula na doença xarope de bo
- Doença causada pela deficiência da glicose-6-fosfatase, que provoca hipoglicemia
- Acúmulo tóxico no sangue devido à falha no ciclo da ureia
- Tratamento definitivo para casos graves de UCD
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